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你了解罕見病嗎?(九)
發布者:admin 發布時間:2017-07-04 閱讀:20082

        罕見病的治療較為困難,所以罕見病重在預防。專家表示,由于80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的。因此,做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。事實上,對遺傳病進行廣泛的婚前、孕前篩查或實施產前診斷或植入前診斷,可以減少甚至阻止一些罕見病的發生。

除了診斷和治療,在孕前、孕期和新生兒三個階段其實都可以進行篩查預防和及早確診。在父母、祖父母等幾代親人里面都沒有表現,并不意味著就完全沒有生育患罕見病子女的可能。研究顯示,平均每人攜帶有2.8個隱形遺傳病的致病突變(0-7個),這聽上去有些恐怖,但更可怕的是隨著國內取消了強制性的婚檢、產檢,一些年青夫婦認為自己身體健康,家里人也都沒啥特殊的毛病,因而常常忽略了這方面的檢測。因此,預防罕見病,要從婚前、孕前、產前篩查開始,“婚檢、產前診斷給了我們選擇權”,這總比事到臨頭了才做準備要好。

一般認為,預防遺傳疾病有“三級預防”。一級預防,首先要進行家庭成員的遺傳咨詢,采用相應檢測技術確定基因突變病因,明確遺傳方式和家庭攜帶者,再進行胎兒遺傳病再發的風險評估。選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。

二級預防,主要是針對高危人群。例如夫妻一方是患者,或曾生育過遺傳病的患兒,或是某種遺傳病的攜帶者,需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查,在胎兒期就可以判斷出生后是否患病,避免患兒的出生。

三級預防,是通過出生后的早期診斷和干預,采取及時有效地針對性治療措施,減少損傷,避免病情加重,使患者保持健康狀態。

(新篩辦)

 
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